近年來，老年癡呆患者數(shù)量持續(xù)升高。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）在2021年9月發(fā)布的《公共衛(wèi)生領(lǐng)域應(yīng)對(duì)癡呆癥全球狀況報(bào)告》，截至2019年，全球有5520萬人患有癡呆癥（其中65歲以上的人群中，8.1%的女性和5.4%的男性均為癡呆患者），預(yù)計(jì)到2030年將上升到7800萬人，到2050年時(shí)則將達(dá)到1.39億人。與此同時(shí)，全世界每年診斷出新發(fā)癡呆癥病例為1000萬，即每3.2秒鐘就會(huì)新增一個(gè)病例。

阿爾茨海默病（Alzheimer′sdisease，AD）是最常見的癡呆類型，俗稱早老性癡呆、老年性癡呆，是一種發(fā)病進(jìn)程緩慢、隨時(shí)間的增加而不斷惡化的神經(jīng)退行性疾病，患者也被稱為“困在時(shí)間里的人”。

目前，阿爾茨海默病真正的成因仍不明朗，其最常見的早期癥狀是喪失短期記憶，而后會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言障礙、定向障礙、情緒不穩(wěn)，以及喪失動(dòng)機(jī)、無法自理和其他諸多行為問題。

由于阿爾茨海默病病程不可逆，且尚未有特效治療方法，因此早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)就顯得尤為重要。

目前，基因檢測(cè)已經(jīng)成為阿爾茨海默病早期篩查的重要手段。早在2018年，中國(guó)癡呆與認(rèn)知障礙診治指南（七）中就明確指出APOEε4基因型是阿爾茨海默病的重要風(fēng)險(xiǎn)因素，而美因基因（06667.HK）推出的腦健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估檢測(cè)，可以檢測(cè)阿爾茨海默病、路易體癡呆、血管性癡呆等6種疾病，一次檢測(cè)覆蓋6大檢項(xiàng)，助力老年癡呆的早診、早治。

無特效藥可用，患者年花費(fèi)達(dá)13萬元

在發(fā)病機(jī)制尚不清楚的情況下，阿爾茨海默病藥物的研發(fā)極其困難，甚至被稱為“研發(fā)黑洞”。過去十多年，禮來制藥、渤健、羅氏等跨國(guó)藥企花費(fèi)數(shù)百億美元，在阿爾茨海默病藥物的研發(fā)上前仆后繼，但并未獲得實(shí)質(zhì)性進(jìn)展。

截至目前，臨床上依然沒有治療阿爾茨海默病的特效藥，只能通過一些藥物來緩解癥狀從而控制病情進(jìn)展。

根據(jù)2018年發(fā)布的《阿爾茨海默病在中國(guó)以及世界范圍內(nèi)疾病負(fù)擔(dān)的重新評(píng)估》論文，中國(guó)阿爾茨海默病患者每年要花13萬元，其中不僅包含門診費(fèi)、住院費(fèi)等直接醫(yī)療費(fèi)用，還包括就醫(yī)交通住宿費(fèi)、家庭護(hù)理費(fèi)、意外受傷等醫(yī)保無法報(bào)銷的非直接醫(yī)療費(fèi)用，其占比高達(dá)67.49%，遠(yuǎn)超直接醫(yī)療費(fèi)用（直接醫(yī)療費(fèi)用占比為32.51%）。

因此，阿爾茨海默病患者及其背后的家庭，在承受疾病所帶來的精神壓力的同時(shí)，還面臨著沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

此外，隨著老齡化社會(huì)的到來，阿爾茨海默病給全球公共衛(wèi)生系統(tǒng)也帶來了沉重的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。發(fā)表在國(guó)際權(quán)威期刊《Alzheimer's&Dementia》上的研究數(shù)據(jù)顯示，2015年，我國(guó)阿爾茨海默病所致社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)總額達(dá)到1677.4億美元（折合人民幣超過萬億元）。

近年來，政府高度重視阿爾茨海默病的危害與防治，出臺(tái)了一系列政策，以推動(dòng)阿爾茨海默病的篩查及干預(yù)工作。

2019年，國(guó)務(wù)院發(fā)布《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》，要求“加強(qiáng)老年癡呆病等的有效干預(yù)”；2020年，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布《探索老年癡呆防治特色服務(wù)工作方案》，提出“兩個(gè)80指標(biāo)”，即到2022年將公眾對(duì)老年癡呆防治知識(shí)的知曉率提高到80%，將社區(qū)（村）老年人認(rèn)知功能篩查率提升到80%。

“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”是關(guān)鍵，基因檢測(cè)助力早診

伴隨年齡增長(zhǎng)，幾乎所有人都會(huì)出現(xiàn)記憶力衰退，人的記憶力頂峰大概在20歲左右，30歲之后開始緩慢下降，這屬于正常的生理現(xiàn)象。正因?yàn)槿绱耍颊呒盎颊呒覍俑菀讓柎暮Ｄ≡缙谂R床表現(xiàn)誤以為是正常的生理退化，進(jìn)而錯(cuò)過了最佳干預(yù)時(shí)間。

“加強(qiáng)對(duì)阿爾茨海默病患者的早期干預(yù)和治療，能提升患者的生活質(zhì)量。”中南大學(xué)湘雅醫(yī)院神經(jīng)外科教授李學(xué)軍曾提到。

不過，在臨床上，阿爾茨海默病的診斷并不容易。根據(jù)招商證券研報(bào)，目前尚無可用于阿爾茨海默病篩查的足夠準(zhǔn)確的檢測(cè)方法，主要診斷方法為聯(lián)合診斷，包括神經(jīng)影像學(xué)、腦脊液檢查、外周血抗體檢測(cè)和基因檢測(cè)。其中，基因檢測(cè)侵入性較低，能幫助評(píng)估受檢者患病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)阿爾茨海默病提前采取預(yù)防干預(yù)手段，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。

作為國(guó)內(nèi)規(guī)模領(lǐng)先的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)平臺(tái)，在2016年，美因基因就開始以基因技術(shù)積極參與到阿爾茨海默病的早篩工作中，其推出的腦健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估檢測(cè)可一次性覆蓋6種腦健康相關(guān)疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

據(jù)悉，完成上述檢測(cè)只需要采集2mL外周血或2管口腔拭子。其中，采集口腔拭子可居家完成，采樣完成后寄送至美因基因的檢測(cè)機(jī)構(gòu)即可。

該腦健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估檢測(cè)不僅彌補(bǔ)了常規(guī)體檢老年癡呆防控的空白，還可以幫助檢測(cè)對(duì)象提前了解自身患病風(fēng)險(xiǎn)，并根據(jù)不同風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)提示，實(shí)現(xiàn)盡早預(yù)防、及時(shí)就診、及時(shí)干預(yù)。

腦健康基因檢測(cè)前景可觀，美因基因前瞻布局

2018年，國(guó)內(nèi)指南共識(shí)就明確了基因檢測(cè)意義。中國(guó)癡呆與認(rèn)知障礙診治指南（四）明確指出遺傳因素在多種認(rèn)知障礙疾病中發(fā)揮重要作用，尤其是有明確癡呆家族史的癡呆患者應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)以幫助診斷(A級(jí)推薦)。此外，APOEε4基因型檢測(cè)可用于輕度認(rèn)知障礙患者危險(xiǎn)分層，預(yù)測(cè)其向阿爾茨海默病轉(zhuǎn)化的風(fēng)險(xiǎn)。(B級(jí)推薦)

APOE基因位于第19號(hào)染色體長(zhǎng)臂中的第1區(qū)3號(hào)帶中的第2號(hào)亞帶（19q13.2）上，有ε2、ε3和ε4三種不同的等位基因，其在人群中的攜帶率分別為10%~20%、60%和20%~30%。

不同APOE等位基因?qū)Π柎暮Ｄ“l(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的影響各不相同，其中APOEε4等位基因攜帶者中阿爾茨海默病的患病風(fēng)險(xiǎn)增加。研究顯示攜帶一個(gè)APOEε4等位基因的人群，其罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)約是正常人的3.2倍，而攜帶有兩個(gè)APOEε4等位基因的人群，其罹患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的8~12倍。同時(shí)攜帶APOEε4等位基因者與未攜帶者相比，其從輕度認(rèn)知障礙向阿爾茨海默病的轉(zhuǎn)化速度也明顯加快。

此外，大量研究發(fā)現(xiàn)，APOE不僅會(huì)調(diào)控阿爾茨海默病患者中大腦β-淀粉斑塊、tau蛋白和TDP43蛋白的表達(dá)水平，同時(shí)也會(huì)影響正常的大腦功能。2013年發(fā)布在《Journal of Neural Transmission》上的一項(xiàng)研究中國(guó)人群的薈萃分析指出，APOE基因還是動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病、腦梗等心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)因子。

因此，以APOE基因?yàn)榇淼幕驒z測(cè)在阿爾茨海默病等癡呆類及心腦血管疾病中具有重要的檢測(cè)價(jià)值，而美因基因早在2016年便推出了腦健康評(píng)估檢測(cè)，可以評(píng)估以阿爾茨海默病為代表的6種相關(guān)疾病的易感風(fēng)險(xiǎn)，并針對(duì)不同基因型的危險(xiǎn)分層提示受檢者采取不同的干預(yù)措施。

腦健康是每個(gè)人的“頭等大事”，伴隨著“未病先防”理念的深入，腦健康基因檢測(cè)的市場(chǎng)需求會(huì)持續(xù)增長(zhǎng)，美因基因有望迎來更廣闊的市場(chǎng)前景。

迎合市場(chǎng)需求，深耕預(yù)防醫(yī)學(xué)領(lǐng)域

腦健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估檢測(cè)是美因基因深耕預(yù)防醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的一個(gè)縮影。

美因基因成立于2016年，2022年在港股上市，專注于消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)及癌癥篩查服務(wù)。包括腦健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估檢測(cè)在內(nèi)，美因基因共推出近百種檢測(cè)服務(wù)，涵蓋營(yíng)養(yǎng)及新陳代謝、癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、慢性病易感性、癌癥篩查等廣泛領(lǐng)域，以滿足消費(fèi)者日益增長(zhǎng)的預(yù)防性醫(yī)療需求。

據(jù)弗若斯特沙利文數(shù)據(jù)，得益于公眾健康意識(shí)的普遍提高，中國(guó)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的市場(chǎng)規(guī)模正迅猛增長(zhǎng)，中國(guó)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模于2020年達(dá)到68.5百萬美元，預(yù)計(jì)將增至2025年的445.1百萬美元，2020年至2025年的年復(fù)合增長(zhǎng)率為45.4%，并進(jìn)一步增至2030年的26億美元，2025年至2030年的年復(fù)合增長(zhǎng)率為42.4%。

得益于對(duì)市場(chǎng)的前瞻性預(yù)判，美因基因在消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)賽道的表現(xiàn)一枝獨(dú)秀。自成立以來，美因基因一直遵循基因檢測(cè)價(jià)值鏈全覆蓋策略，并始終專注技術(shù)創(chuàng)新，不斷加大研發(fā)投入。財(cái)報(bào)數(shù)據(jù)顯示，2023年上半年，美因基因研發(fā)開支同比增長(zhǎng)超過60%。《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》明確提出，要堅(jiān)持預(yù)防為主、防治結(jié)合原則，強(qiáng)化慢性病篩查和惡性疾病的早期發(fā)現(xiàn)。在“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要的指引下，美因基因也將持續(xù)秉承“推動(dòng)基因科技，使人類更美更健康”的使命，致力于解鎖基因奧秘，以先進(jìn)的基因檢測(cè)技術(shù)和普惠的基因檢測(cè)服務(wù)為人類的健康保駕護(hù)航，為推動(dòng)健康中國(guó)建設(shè)做出積極的貢獻(xiàn)。

（文章內(nèi)容僅供參考，不構(gòu)成投資建議。投資者據(jù)此操作，風(fēng)險(xiǎn)自擔(dān)。）